唐氏筛查是通过抽取母体的上肢静脉血提取血清进行检测，这能检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，医生根据检测结果结合孕妇的体重、年龄、预产期及采血时的孕周等因素进行胎儿患唐氏症的风险系数计算。

唐氏筛查并不是对疾病的诊断，而是对患病的几率进行计算判断，从而进行其后的诊断性检查。

进行的针对唐氏综合症、18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，针对所有的孕妇进行检查从而筛检出怀唐氏儿风险高的孕妇，当怀唐氏儿风险高的孕妇被筛查出来，还需要做进一步的检查，如果胎儿被确诊患有唐氏综合征等先天性疾病，医生会建议孕妇终止妊娠。